遺伝子検査

最終更新:2026年8月14日

遺伝子検査は、遺伝子、染色体、タンパク質の変化を調べる医療検査である。遺伝性疾患の診断を確認・否定したり、発症や遺伝の可能性を評価したりするために用いられる。[1]

検査対象

遺伝子検査には、DNA配列を調べる遺伝子検査、染色体の数や大きな構造変化を調べる染色体検査、タンパク質や酵素の量・活性を調べる生化学的遺伝検査などがある。[1]

利用

結果は、疑われる遺伝性疾患を確認または否定したり、その人が遺伝性疾患を発症する可能性や子どもへ伝える可能性の評価に役立つことがある。[1]

意思決定

遺伝子検査は任意であり、検査には利点だけでなく限界やリスクもある。遺伝専門医や遺伝カウンセラーは、検査の利点・欠点や社会的・心理的な側面について情報提供を行う。[1]

エビデンス・科学的評価

遺伝子検査は、DNA・染色体・タンパク質の変化を医学的に評価し、遺伝性疾患に関する診断やリスク評価に用いられる。[1]

安全性・注意点

遺伝子検査には医学的な利点だけでなく限界やリスク、心理・社会面の影響があるため、受検は個人的で複雑な意思決定となる。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: What is genetic testing? ↩本文

カテゴリ:基礎概念 / 検査・評価

タグ:DNA / 遺伝子 / 遺伝子検査

関連項目