概要
先天性全身性脂肪萎縮症は、全身の脂肪組織が著しく少ないことを特徴とするまれな疾患である。[1]
主な特徴
皮下脂肪がほとんどなく筋肉質に見え、脂肪が肝臓や筋肉などに蓄積することで、代謝異常や内臓への影響を伴うことがある。[1]
原因・仕組み
脂肪組織の形成や機能に関わる遺伝子変異が関与する。遺伝形式は主に常染色体劣性である。[1]
先天性全身性脂肪萎縮症
2026年9月21日 10:42 / 雨崎ハーリィ に保存された版
先天性全身性脂肪萎縮症は、全身の脂肪組織が著しく少ないことを特徴とするまれな疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
糖代謝異常、脂質異常、肝障害などを伴うことがあるため、内分泌・代謝の専門的評価が必要である。[1]
