「完全LCAT欠損症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 完全LCAT欠損症は、脂質代謝に関わるLCAT酵素が不足する遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 完全LCAT欠損症は、脂質代謝に関わるLCAT酵素が不足する遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 角膜混濁、貧血、蛋白尿、進行性の腎疾患などを生じることがあり、腎不全に進む場合がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: 原因はLCAT遺伝子の変異で、コレステロール輸送や脂質処理に関わる酵素機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 腎機能障害や脂質異常を伴うことがあるため、眼科、腎臓、代謝の評価を含む管理が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-21 |
