概要
コフィン・ローリー症候群は、知的障害、成長障害、骨格異常などを特徴とするX連鎖性疾患である。[1]
主な特徴
主な特徴として、知的障害、発達遅滞、成長障害・低身長、小頭症、脊柱変形などがみられる。[1]
原因・遺伝
RPS6KA3遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖優性である。[1]
コフィン・ローリー症候群
2026年9月21日 10:31 / 雨崎ハーリィ に保存された版
コフィン・ローリー症候群は、知的障害、成長障害、骨格異常などを特徴とするX連鎖性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
