概要
小児ミオセレブロ肝症候群スペクトラムは、筋肉、脳、肝臓に症状を来すPOLG関連疾患の一つである。[1]
主な特徴
乳幼児期に筋力低下、発達遅滞または知的機能の低下、肝疾患、乳酸アシドーシスなどがみられることがある。[1]
原因・仕組み
原因はPOLG遺伝子の変異で、ミトコンドリアDNAの維持に関わる機能が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
小児ミオセレブロ肝症候群スペクトラム
2026年9月21日 10:42 / 雨崎ハーリィ に保存された版
小児ミオセレブロ肝症候群スペクトラムは、筋肉、脳、肝臓に症状を来すPOLG関連疾患の一つである。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
肝障害、けいれん、発達退行などを伴うことがあり、神経・肝臓・代謝の専門的管理が必要である。[1]
