概要
カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症は、特定の脂肪酸をエネルギーとして利用する過程に障害を生じる遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
主な特徴として、呼吸障害、けいれん・てんかん、不整脈、低血糖、心筋症などがみられる。[1]
原因・遺伝
SLC25A20遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症
2026年9月21日 10:31 / 雨崎ハーリィ に保存された版
カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症は、特定の脂肪酸をエネルギーとして利用する過程に障害を生じる遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
