概要
バーン・マキューン症候群は、知的障害、発達の遅れ、特徴的な顔貌、口蓋裂、難聴などを伴うことがある疾患である。[1]
主な特徴
資料では、筋緊張低下、けいれん、成長障害、眼や耳の異常、呼吸や摂食の問題など、複数の身体機能に関わる特徴が示されている。[1]
原因・遺伝
原因はTXNL4A遺伝子の変化であり、スプライソソームというRNA処理に関わる仕組みへ影響する。遺伝形式は常染色体劣性とされる。[1]
バーン・マキューン症候群
2026年9月21日 10:31 / 雨崎ハーリィ に保存された版
バーン・マキューン症候群は、顔や体の形成、発達、神経機能などに影響するまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因遺伝子と遺伝形式について参考文献に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
希少疾患では症状だけで判断せず、診察、画像検査、聴力評価、遺伝学的検査などを組み合わせて確認する必要がある。[1]
