概要
バーター症候群では腎臓の尿細管で塩分の扱いが障害され、低カリウム血症、代謝性アルカローシス、成長障害、脱水などが起こることがある。[1]
主な特徴
重症例では出生前から羊水過多や早産に関係することがあり、乳児期には多尿、強い口渇、嘔吐、発熱、体重増加不良などがみられることがある。[1]
原因・遺伝
腎臓の塩分輸送に関わる複数の遺伝子の変異が原因となる。多くは常染色体劣性であるが、関与する遺伝子により型や重症度が異なる。[1]
バーター症候群
2026年9月21日 10:31 / 雨崎ハーリィ に保存された版
バーター症候群は、腎臓での塩分再吸収の異常により、体液や電解質のバランスが乱れる遺伝性疾患群である。[1]
エビデンス・科学的評価
バーター症候群の概要、電解質異常、主な症状、原因遺伝子に関する説明に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
脱水、電解質異常、成長障害を伴うことがあるため、診断や治療は腎臓・小児・内分泌などの専門的評価が必要である。[1]
