眼球運動失行を伴う運動失調症

最終更新：2026年9月23日

眼球運動失行を伴う運動失調症は、進行性の運動協調障害と、左右への眼球運動の困難を特徴とする遺伝性疾患群である。^[1]

概要

眼球運動失行を伴う運動失調症は、時間とともに悪化する運動の問題を特徴とする疾患である。中心となる特徴は、協調運動とバランスの障害である運動失調である。^[1]

多くの患者では、眼球を左右に動かしにくい眼球運動失行がみられる。そのため、横を見るために頭を動かす必要がある場合がある。病型により、舞踏運動、ミオクローヌス、手足の筋萎縮、末梢神経障害などを伴うことがある。^[1]

いくつかの型があり、型によって関係する遺伝子が異なる。代表的な型には1型、2型、4型がある。^[1]

MedlinePlus Geneticsは、この疾患群を運動失調と眼球運動失行を特徴とし、型ごとに原因遺伝子が異なる疾患として説明している。^[1]

進行する歩行障害、眼球運動の異常、筋萎縮などを伴うため、神経内科や遺伝医療での評価が重要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 眼球運動失行を伴う運動失調症 眼球運動失行を伴う運動失調症は、進行性の運動協調障害と、左右への眼球運動の困難を特徴とする遺伝性疾患群である。症状・疾患・神経この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。