概要
アーツ症候群は、主に男性に重い神経症状を生じるX連鎖性疾患である。[1]
主な特徴
主な特徴として、難聴、筋緊張低下、運動失調、発達遅滞、知的障害などがみられる。[1]
原因・遺伝
PRPS1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖性である。[1]
2026年9月21日 10:31 / 雨崎ハーリィ に保存された版
アーツ症候群は、主に男性に重い神経症状を生じるX連鎖性疾患である。[1]
アーツ症候群は、主に男性に重い神経症状を生じるX連鎖性疾患である。[1]
主な特徴として、難聴、筋緊張低下、運動失調、発達遅滞、知的障害などがみられる。[1]
PRPS1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖性である。[1]
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]