サラセミア

ヘモグロビン鎖の異常

ヘモグロビンは赤血球で酸素を運ぶタンパク質である。アルファ鎖またはベータ鎖の産生が減ると赤血球形成が障害され、病型によって無症状から生涯にわたり輸血を必要とする重症まで幅がある。^[1]

病型と評価

アルファサラセミアは主にアルファグロビン遺伝子の欠失、ベータサラセミアは主にベータグロビン遺伝子の変異で生じる。評価には血算、赤血球指数、末梢血塗抹、ヘモグロビン分析などが用いられる。^[1]