乳児発症STING関連血管障害

よみ
にゅうじはっしょうすてぃんぐかんれんけっかんしょうがい
英語・原語
STING-associated vasculopathy with onset in infancy
別名
STING-associated vasculopathy with onset in infancy, SAVI
最終更新：2026年9月9日

乳児発症STING関連血管障害は、乳児期から皮膚、血管、肺を中心に全身性の異常炎症を生じる自己炎症性疾患である。[1]

概要

乳児発症STING関連血管障害は、乳児期から皮膚、血管、肺を中心に全身性の異常炎症を生じる自己炎症性疾患である。[1]

主な特徴

過剰な炎症により皮膚病変や血管障害を生じ、肺にも炎症性障害が及ぶことがある。[1]

原因・遺伝

STING1遺伝子の変異により免疫応答に関わるSTINGタンパク質の働きが異常となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: STING-associated vasculopathy with onset in infancy ↩本文

カテゴリ：免疫 / 呼吸 / 症状・疾患 / 皮膚

タグ：乳児発症STING関連血管障害 / 免疫 / 呼吸 / 皮膚

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