鎌状赤血球症は、異常なヘモグロビンによって赤血球が鎌状に変形する遺伝性の赤血球疾患である。[1]
仕組み
鎌状赤血球症では赤血球内のヘモグロビンが硬い棒状構造を作り、赤血球が本来の円盤状から鎌状へ変形する。[1]
鎌状赤血球は壊れやすく寿命が短いため貧血を起こす。また血管壁に付着して血流を妨げ、周囲組織への酸素供給を低下させ、強い痛みの発作を起こすことがある。[1]
原因
ヘモグロビンを作る遺伝子の変化が原因で、両親からそれぞれ鎌状赤血球遺伝子を受け継ぐことで発症する。1つだけ受け継いだ場合は鎌状赤血球形質と呼ばれる。[1]
症状と診断
乳児期から手足の痛みを伴う腫れ、貧血による疲労、黄疸などがみられることがある。経過中には強い痛み、貧血、臓器障害、感染などの合併症が起こりうる。[1]
血液検査で診断し、遺伝子検査で確認することもできる。[1]
治療
治療には鎌状化を減らす薬、鎮痛薬、感染予防の抗菌薬、輸血などが用いられる。重症例では骨髄・幹細胞移植や遺伝子治療が選択肢となることもある。[1]
関連項目
貧血、
再生不良性貧血、
血友病を参照。
エビデンス・科学的評価
鎌状赤血球症では、赤血球の鎌状化により貧血と血流障害が生じ、痛みや臓器障害など多様な合併症を起こしうる。[1]
安全性・注意点
治療は専門的な血液疾患管理が必要で、急な強い痛みや重い合併症がある場合は速やかな医療対応が必要である。[1]
カテゴリ：症状・疾患 / 血液
タグ：血液 / 貧血 / 鎌状赤血球
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鎌状赤血球症
鎌状赤血球症は、異常なヘモグロビンによって赤血球が鎌状に変形する遺伝性の赤血球疾患である。
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