腎症・動脈瘤・筋痙攣を伴う遺伝性血管症（HANAC症候群）

よみ
じんしょうどうみゃくりゅうきんけいれんをともなういでんせいけっかんしょうはなっくしょうこうぐん
英語・原語
Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome
別名
Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome, HANAC syndrome
最終更新：2026年8月29日

HANAC症候群は、脆弱な血管を背景に腎障害、脳や全身の動脈瘤、筋けいれんなどを生じるCOL4A1関連疾患である。[1]

概要

HANAC症候群は、脆弱な血管を背景に腎障害、脳や全身の動脈瘤、筋けいれんなどを生じるCOL4A1関連疾患である。[1]

主な特徴

腎臓では血尿や嚢胞がみられ、筋けいれんが起こることがある。脳の小血管や全身の血管にも異常を生じ、動脈瘤などがみられる一方、他のCOL4A1関連疾患より重い脳症状は少ないとされる。[1]

原因・仕組み

COL4A1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

HANAC症候群は、脆弱な血管を背景に腎障害、脳や全身の動脈瘤、筋けいれんなどを生じるCOL4A1関連疾患である。[1] COL4A1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

安全性・注意点

血管の脆弱性や動脈瘤は出血など重い合併症につながる可能性がある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome ↩本文

カテゴリ：循環器 / 症状・疾患 / 腎臓

タグ：循環器 / 腎症・動脈瘤・筋痙攣を伴う遺伝性血管症（HANAC症候群） / 腎臓

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