本態性血小板血症

最終更新：2026年8月28日

本態性血小板血症は、骨髄で血小板が過剰に産生される慢性骨髄増殖性腫瘍である。^[1]

概要

本態性血小板血症は、骨髄で血小板が過剰に産生される慢性骨髄増殖性腫瘍である。^[1]

血小板数が著しく増加し、頭痛、めまい、視覚異常、手足の灼熱痛などを生じることがある。JAK2、CALR、MPLなど造血細胞の増殖制御に関わる体細胞変異が多くの症例でみられる。血小板が多くても出血と血栓のどちらも起こり得る。^[1]

多くの症例ではJAK2、CALR、MPLなど造血細胞の増殖制御に関わる遺伝子に、受精後に生じた体細胞変異がみられる。^[1]

多くは受精後に造血細胞で生じた体細胞変異によるため遺伝しない。まれに家族性の常染色体優性型がある。^[1]

本態性血小板血症は、骨髄で血小板が過剰に産生される慢性骨髄増殖性腫瘍である。多くの症例ではJAK2、CALR、MPLなど造血細胞の増殖制御に関わる遺伝子に、受精後に生じた体細胞変異がみられる。^[1]

動脈・静脈血栓による脳梗塞や心筋梗塞などに加え、出血を生じることもある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 血液

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