概要
小眼球症は片眼または両眼が十分に発達せず異常に小さい状態であり、無眼球症は片眼または両眼が形成されない、より重い先天異常である。[1]
視機能
無眼球症では影響を受けた眼に視力はない。小眼球症では、視力低下の程度はさまざまであり、他の眼の異常を伴うことがある。[1]
原因・遺伝
眼の早期発達に関わる多数の遺伝子の変化が原因となり得る。SOX2やOTX2などの遺伝子が一部の例に関与し、遺伝形式は常染色体優性または常染色体劣性などの場合がある。[1]
無眼球症・小眼球症
最終更新：2026年9月23日
無眼球症・小眼球症は、出生前の眼の発達に影響する先天異常である。小眼球症では眼が小さく、無眼球症では眼が形成されない。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
無眼球症や小眼球症では視機能、反対眼、合併奇形、遺伝的背景の評価が必要になることがあり、小児眼科や遺伝専門職での継続的な支援が重要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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