活性化PI3Kデルタ症候群

最終更新:2026年9月23日

活性化PI3Kデルタ症候群は、免疫系の働きを障害する疾患である。小児期から肺、副鼻腔、耳などの感染を繰り返すことが多い。[1]

概要

活性化PI3Kデルタ症候群は、APDSとも呼ばれ、免疫系を障害する疾患である。重症度には幅があり、重い感染を繰り返す人も、症状が軽い人もいる。[1]

主な特徴

B細胞やT細胞などのリンパ球が少ないことがあり、肺、副鼻腔、耳の感染を小児期から繰り返すことが多い。反復する呼吸器感染により気管支拡張症を起こすことがある。[1]

原因・仕組み

PIK3CDまたはPIK3R1遺伝子の変異が関与し、PI3Kと呼ばれる細胞内シグナル伝達に関わる酵素の働きに影響する。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

反復する呼吸器感染、慢性ウイルス感染、リンパ節腫大などがある場合は、免疫不全として専門的な評価と感染予防が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Activated PI3K-delta syndrome ↩本文

カテゴリ:免疫 / 症状・疾患

タグ:免疫 / 活性化PI3Kデルタ症候群

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関連項目