重症先天性好中球減少症

最終更新：2026年9月9日

重症先天性好中球減少症は、出生時または出生直後から好中球が著しく少なく、反復感染の危険が高まる疾患群である。^[1]

概要

重症先天性好中球減少症は、出生時または出生直後から好中球が著しく少なく、反復感染の危険が高まる疾患群である。^[1]

乳児期から副鼻腔、肺、肝臓などの感染を繰り返しやすい。好中球の成熟・機能異常が背景にあり、原因遺伝子によって臨床像が異なる。^[1]

ELANE、HAX1など複数の遺伝子変異が原因となり、約半数はELANE変異である。遺伝形式は原因遺伝子により常染色体優性、常染色体劣性、まれにX連鎖劣性などに分かれ、孤発例も多い。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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