概要
鎖骨頭蓋異形成症は、骨と歯の発達に主な影響を及ぼす疾患であり、同じ家族内でも症状の程度に幅がある。疾患名に含まれる鎖骨と頭蓋に加えて、全身の骨格や歯の発達にも関係する。[1]
主な特徴
多くの患者では、鎖骨が十分に発達しない、または欠如する。肩が狭くなで肩になり、肩を体の前で近づけられることがある。頭蓋骨では縫合や泉門の閉鎖が遅れ、ウォルム骨がみられることもある。[1]
低身長、短く先細りの指、幅広い親指、扁平足、外反膝、短い肩甲骨、脊柱側弯、特徴的な顔貌を伴うことがある。歯では乳歯の脱落遅延、永久歯の萌出遅延、歯の形態異常、咬合異常、過剰歯などがよくみられる。[1]
原因・遺伝
通常はRUNX2遺伝子の変異が原因である。RUNX2は骨、軟骨、歯の発達に関わるタンパク質を作る遺伝子であり、機能するRUNX2タンパク質の不足が骨や歯の発達異常につながる。遺伝形式は常染色体優性遺伝で、親から受け継ぐ場合と新しい変異として生じる場合がある。[1]
