「鎖骨頭蓋異形成症」の差分

変更前：2026年9月14日 15:50 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月23日 16:32 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 鎖骨頭蓋異形成症は、主に骨と歯の発達に影響する疾患である。鎖骨の低形成または欠如、頭蓋骨の成熟遅延、歯の異常などを特徴とする。{{ref\|1}}

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+追加: 概要
+追加: 鎖骨頭蓋異形成症は、骨と歯の発達に主な影響を及ぼす疾患であり、同じ家族内でも症状の程度に幅がある。疾患名に含まれる鎖骨と頭蓋に加えて、全身の骨格や歯の発達にも関係する。{{ref|1}}
+追加: 主な特徴
+追加: 多くの患者では、鎖骨が十分に発達しない、または欠如する。肩が狭くなで肩になり、肩を体の前で近づけられることがある。頭蓋骨では縫合や泉門の閉鎖が遅れ、ウォルム骨がみられることもある。{{ref|1}}
+追加: 低身長、短く先細りの指、幅広い親指、扁平足、外反膝、短い肩甲骨、脊柱側弯、特徴的な顔貌を伴うことがある。歯では乳歯の脱落遅延、永久歯の萌出遅延、歯の形態異常、咬合異常、過剰歯などがよくみられる。{{ref|1}}
+追加: 原因・遺伝
+追加: 通常はRUNX2遺伝子の変異が原因である。RUNX2は骨、軟骨、歯の発達に関わるタンパク質を作る遺伝子であり、機能するRUNX2タンパク質の不足が骨や歯の発達異常につながる。遺伝形式は常染色体優性遺伝で、親から受け継ぐ場合と新しい変異として生じる場合がある。{{ref|1}}

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追加: MedlinePlus Geneticsの資料では、鎖骨・頭蓋・歯の特徴、骨密度や耳・副鼻腔感染との関連、RUNX2遺伝子、常染色体優性遺伝について説明されている。{{ref\|1}}

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追加: 歯の萌出異常、骨格異常、難聴、耳や副鼻腔の感染を伴う場合は、歯科、整形外科、耳鼻咽喉科、遺伝領域を含む専門的評価が必要である。{{ref\|1}}