CARASIL

2026年9月20日 14:10 / 雨崎ハーリィに保存された版

CARASILは、脳小血管の異常により若年成人期から脳卒中や神経機能低下を起こす遺伝性疾患である。^[1]

概要

CARASILは、脳小血管の異常により若年成人期から脳卒中や神経機能低下を起こす遺伝性疾患である。^[1]

20代から30代に脚の痙縮や歩行障害で始まることが多く、40歳前に脳卒中様発作を経験する人もいる。進行すると認知症、気分・人格変化、記憶障害、運動障害がみられ、脱毛や腰痛も特徴となる。^[1]

原因はHTRA1遺伝子の変異である。TGF-βシグナルの調節異常により小血管の構造が変化し、脳卒中や神経細胞死に関与すると考えられている。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。^[1]

遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。^[1]