CDKL5欠損症

概要

CDKL5欠損症は、乳児期早期から始まるてんかん発作と重い発達遅滞を特徴とする神経発達疾患である。^[1]

主な特徴

発作は生後3か月以内、早い場合は出生後1週以内に始まる。多くで重度知的障害、発語の乏しさ、座位・立位・歩行など粗大運動の遅れ、皮質視覚障害、睡眠障害、摂食困難、胃食道逆流などがみられる。^[1]

原因・仕組み

原因はCDKL5遺伝子の変異である。CDKL5タンパク質は脳の発達と機能に重要であり、その不足または機能障害が発症に関与する。遺伝形式はX連鎖優性で、多くは新生変異である。^[1]