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α1アンチトリプシン欠乏症

2026年8月21日 18:33 / 雨崎ハーリィ に保存された版

α1アンチトリプシン欠乏症は、肝臓で作られるα1アンチトリプシン（AAT）が不足し、肺や肝臓の病気のリスクが高まる遺伝性疾患である。[1]

仕組み

AATは肺を炎症や煙などの刺激から守る働きを持つ。SERPINA1遺伝子の変化によりAATの量が減ったり、肝臓から十分に放出されなかったりすると、肺が傷つきやすくなり、慢性閉塞性肺疾患（COPD）につながることがある。異常なAATが肝臓に蓄積して肝障害を起こす場合もある。[1]

症状と診断

症状がない人もいるが、喘鳴、労作時の息切れ、痰を伴う慢性咳嗽、反復する呼吸器感染、胸痛、疲労などがみられることがある。診断では血中AAT濃度を調べ、遺伝学的検査で確認する。肺への影響は肺機能検査で評価される。[1]

治療

根治療法はないが、吸入薬、呼吸リハビリテーション、酸素療法などが用いられる。増強療法は肺のAAT濃度を高めて肺障害の進行を遅らせる目的で行われるが、肝障害は防げない。重症例では肺移植や肝移植が検討される。[1]

エビデンス・科学的評価

AAT欠乏症はSERPINA1遺伝子の変化による遺伝性疾患で、肺疾患と肝障害の両方に関係する。[1]

安全性・注意点

喫煙や受動喫煙、粉じん、大気汚染は肺障害を悪化させ得るため、曝露を避けることが重要である。[1]