「α1アンチトリプシン欠乏症」の差分
冒頭要約
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| 追加: α1アンチトリプシン欠乏症は、肝臓で作られるα1アンチトリプシン（AAT）が不足し、肺や肝臓の病気のリスクが高まる遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 仕組み |
| 追加: AATは肺を炎症や煙などの刺激から守る働きを持つ。SERPINA1遺伝子の変化によりAATの量が減ったり、肝臓から十分に放出されなかったりすると、肺が傷つきやすくなり、慢性閉塞性肺疾患（COPD）につながることがある。異常なAATが肝臓に蓄積して肝障害を起こす場合もある。{{ref|1}} |
| 追加: 症状と診断 |
| 追加: 症状がない人もいるが、喘鳴、労作時の息切れ、痰を伴う慢性咳嗽、反復する呼吸器感染、胸痛、疲労などがみられることがある。診断では血中AAT濃度を調べ、遺伝学的検査で確認する。肺への影響は肺機能検査で評価される。{{ref|1}} |
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| 追加: 治療 |
| 追加: 根治療法はないが、吸入薬、呼吸リハビリテーション、酸素療法などが用いられる。増強療法は肺のAAT濃度を高めて肺障害の進行を遅らせる目的で行われるが、肝障害は防げない。重症例では肺移植や肝移植が検討される。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: AAT欠乏症はSERPINA1遺伝子の変化による遺伝性疾患で、肺疾患と肝障害の両方に関係する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 喫煙や受動喫煙、粉じん、大気汚染は肺障害を悪化させ得るため、曝露を避けることが重要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-21 |
