進行性偽リウマチ性異形成症

最終更新：2026年9月5日

進行性偽リウマチ性異形成症は、関節軟骨の変性が進行する遺伝性関節疾患である。^[1]

概要

進行性偽リウマチ性異形成症は、関節軟骨の変性が進行する遺伝性関節疾患である。^[1]

小児期から関節のこわばりや腫大、可動域制限が進み、手指や脊椎など複数の関節が影響される。^[1]

CCN6遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

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