症状と重症度
骨折は明らかな原因がなくても起こることがあり、筋力低下、もろい歯、脊柱の弯曲、難聴などを伴うこともある。軽症から重症まで幅が大きく、生涯の骨折回数にも大きな個人差がある。[1]
診断と治療
診断には病歴・家族歴、身体診察、画像・血液検査などを用い、必要に応じてコラーゲンや遺伝子を調べる。根治療法はないが、運動、鎮痛、理学療法、装具・車椅子、手術などで症状と生活機能を管理する。[1]
骨形成不全症
最終更新：2026年8月24日
骨形成不全症（OI）は、骨が非常にもろく骨折しやすくなる遺伝性疾患で、コラーゲン形成に関わる遺伝子異常などが原因となる。[1]
エビデンス・科学的評価
OIは遺伝性の骨脆弱性疾患であり、骨折予防と運動機能維持を含む長期的な管理が必要である。[1]
安全性・注意点
骨が弱い人では無理な負荷や転倒を避けつつ、専門職の指導で安全な運動・リハビリテーションを行うことが重要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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