11β水酸化酵素欠損性先天性副腎過形成症

2026年9月20日 14:10 / 雨崎ハーリィに保存された版

11β水酸化酵素欠損性先天性副腎過形成症は、先天性副腎過形成症の一型で、副腎のホルモン産生に関わる11β水酸化酵素の不足により起こる疾患である。^[1]

概要

古典型ではアンドロゲン過剰により性分化や二次性徴の早期出現、成長の早まり、成人低身長などがみられ、約3分の2で乳児期から高血圧を伴う。非古典型では女性の多毛や月経不順などがみられることがある。^[1]

原因はCYP11B1遺伝子の変異である。コルチゾールやコルチコステロンの産生が障害され、その前駆物質が副腎で蓄積してアンドロゲン産生や塩分保持に関わる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。^[1]

遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。^[1]