概要
CLN10病は、主に神経系を侵す重い遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
多くは出生後まもなく症状が現れ、筋強剛、呼吸不全、てんかん重積状態などを起こすことがある。神経症状は重く、早期から生命に関わる場合がある。[1]
原因・仕組み
原因はCTSD遺伝子の変異である。CTSDはカテプシンDというリソソーム酵素に関わり、細胞内の物質分解障害が神経障害につながると考えられる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
CLN10病
2026年9月20日 14:10 / 雨崎ハーリィ に保存された版
CLN10病は、主に神経系を侵す重い遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
