概要
CLN1病は、主に神経系を侵す遺伝性疾患で、乳児期以降に発達の退行を起こす。[1]
主な特徴
乳児期には正常に発達することが多いが、18か月頃から易刺激性や獲得した技能の喪失が始まる。脳神経細胞の変性、脳萎縮、小頭症、けいれん、視覚障害などが進行する。[1]
原因・仕組み
原因はPPT1遺伝子の変異である。PPT1酵素の機能障害により細胞内の物質処理が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
CLN1病
2026年9月20日 14:10 / 雨崎ハーリィ に保存された版
CLN1病は、主に神経系を侵す遺伝性疾患で、乳児期以降に発達の退行を起こす。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
