概要
CHOPS症候群は、生まれつき複数の異常を伴う遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
名称は認知機能障害、粗な顔貌、心奇形、肥満、肺の関与、低身長、骨格異常を表す特徴の頭文字に由来する。知的障害、座位や歩行などの発達遅滞、特徴的顔貌、呼吸や心臓の問題を伴うことがある。[1]
原因・仕組み
原因はAFF4遺伝子の変異である。AFF4は遺伝子発現の調節に関わるタンパク質をコードし、変異により発生過程の調整が乱れると考えられている。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
CHOPS症候群
2026年9月20日 14:10 / 雨崎ハーリィ に保存された版
CHOPS症候群は、生まれつき複数の異常を伴う遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
