CHMP2B関連前頭側頭型認知症

2026年9月20日 14:10 / 雨崎ハーリィに保存された版

CHMP2B関連前頭側頭型認知症は、人格、行動、言語に進行性の変化を起こす脳疾患である。^[1]

概要

CHMP2B関連前頭側頭型認知症は、人格、行動、言語に進行性の変化を起こす脳疾患である。^[1]

多くは50代から60代に気づかれ、不適切な感情反応、落ち着きのなさ、自発性低下、清潔保持の低下、過食や異食、社会的なふるまいの変化が早期からみられる。進行すると失語や運動症状、歩行困難を伴うことがある。^[1]

原因はCHMP2B遺伝子の変異である。異常なCHMP2Bタンパク質により分解されるべきタンパク質の輸送と分解が乱れ、前頭葉・側頭葉を中心とする神経細胞死につながる。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。^[1]

遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。^[1]