概要
βプロペラタンパク質関連神経変性症は、脳内の鉄蓄積を伴い、進行性に神経系が障害される疾患である。[1]
主な特徴
小児期には発達遅滞や知的障害、てんかんなどがみられ、成人期以降にパーキンソン症状、ジストニア、認知機能低下などが進むことがある。[1]
原因・仕組み
原因はWDR45遺伝子の変異である。WDR45はオートファジーに関わるタンパク質をコードし、細胞内の不要物処理の障害が神経変性に関わると考えられている。遺伝形式はX連鎖優性である。[1]
βプロペラタンパク質関連神経変性症
2026年9月20日 14:11 / 雨崎ハーリィ に保存された版
βプロペラタンパク質関連神経変性症は、脳内の鉄蓄積を伴い、進行性に神経系が障害される疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
