概要
β-マンノシドーシスは、糖分子の処理に関わるまれな遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
知的障害はほぼすべての患者でみられ、発語の遅れ、難聴、けいれん、行動の問題、運動障害などを伴うことがある。発症年齢と重症度には幅がある。[1]
原因・仕組み
原因はMANBA遺伝子の変異である。β-マンノシダーゼの不足により、特定の糖鎖成分が細胞内で分解されにくくなる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
β-マンノシドーシス
2026年9月20日 14:11 / 雨崎ハーリィ に保存された版
β-マンノシドーシスは、糖分子の処理に関わるまれな遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
