概要
アクセンフェルト・リーガー症候群は、主に眼の前眼部に異常を起こす遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
虹彩、角膜、房角など眼の前方部分の発達異常により、緑内障を発症しやすい。歯の異常、顔面骨格の特徴、臍周囲の皮膚の余りなど眼以外の特徴を伴うこともある。[1]
原因・仕組み
原因としてPITX2やFOXC1などの遺伝子変異が知られる。これらは発生過程の組織形成を調整する転写因子に関わる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
アクセンフェルト・リーガー症候群
2026年9月20日 14:11 / 雨崎ハーリィ に保存された版
アクセンフェルト・リーガー症候群は、主に眼の前眼部に異常を起こす遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
