概要
アテロステオジェネシス3型は、骨の発達に全身性の異常を起こす遺伝性骨系統疾患である。[1]
主な特徴
内反足、股関節・膝・肘の脱臼、短い四肢、脊椎や骨端の異常などがみられる。1型と同様に重症で、出生前後から問題が明らかになる。[1]
原因・仕組み
原因はFLNB遺伝子の変異である。フィラミンBの異常により骨格形成が妨げられる。遺伝形式は常染色体優性で、多くは新生変異である。[1]
アテロステオジェネシス3型
2026年9月20日 14:11 / 雨崎ハーリィ に保存された版
アテロステオジェネシス3型は、骨の発達に全身性の異常を起こす遺伝性骨系統疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
