概要
アルギナーゼ欠損症は、アルギニンとアンモニアが血液中に蓄積する尿素回路異常症である。[1]
主な特徴
乳児期後半から小児期に、成長障害、筋緊張亢進、痙縮、発達遅滞、けいれん、知的障害などが現れることがある。アンモニア高値は有害であり、神経症状に関わる。[1]
原因・仕組み
原因はARG1遺伝子の変異である。アルギナーゼ1の不足により尿素回路でアンモニアを尿素へ変換する過程が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
アルギナーゼ欠損症
2026年9月20日 14:11 / 雨崎ハーリィ に保存された版
アルギナーゼ欠損症は、アルギニンとアンモニアが血液中に蓄積する尿素回路異常症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
