概要
アラン・ハーンドン・ダドリー症候群は、男性に発症するまれな脳発達疾患である。[1]
主な特徴
中等度から重度の知的障害、筋緊張低下、運動発達の遅れ、筋緊張亢進や不随意運動などがみられる。出生前から脳発達が障害される。[1]
原因・仕組み
原因はSLC16A2遺伝子の変異である。この遺伝子は甲状腺ホルモン輸送体MCT8に関わり、脳への甲状腺ホルモン供給が障害される。遺伝形式はX連鎖である。[1]
アラン・ハーンドン・ダドリー症候群
2026年9月20日 14:11 / 雨崎ハーリィ に保存された版
アラン・ハーンドン・ダドリー症候群は、男性に発症するまれな脳発達疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
