概要
ALG6先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の異常により乳児期から全身にさまざまな症状を起こしうる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
体重増加不良、成長不良、筋緊張低下、発達遅滞、けいれん、運動失調、凝固異常、斜視や網膜色素変性、女性の性腺機能低下などが報告されている。[1]
原因・仕組み
原因はALG6遺伝子の変異である。ALG6は糖鎖形成でグルコースを成長中の糖鎖に加える酵素に関わり、変異により糖鎖形成が低下または欠如する。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
ALG6先天性糖鎖形成異常症
2026年9月20日 14:10 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ALG6先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の異常により乳児期から全身にさまざまな症状を起こしうる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。[1]
安全性・注意点
遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。[1]
