ADCY5関連ジスキネジア

2026年9月20日 14:10 / 雨崎ハーリィに保存された版

ADCY5関連ジスキネジアは、不随意運動を主な特徴とする運動異常症である。^[1]

概要

ADCY5関連ジスキネジアは、不随意運動を主な特徴とする運動異常症である。^[1]

突然のけいれん様の動き、ぴくつき、振戦、筋緊張、舞踏病様運動などが四肢、首、顔に現れ、乳児期から思春期後半までに始まることが多い。覚醒中に続いたり睡眠を妨げたりし、姿勢変化や意図的な動作で誘発されることがある。^[1]

原因はADCY5遺伝子の変異である。ADCY5はATPからcAMPを作るアデニル酸シクラーゼ5をコードするが、変異がどのように不随意運動につながるかは十分には分かっていない。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の概要、主な症状、原因または遺伝形式について、参考文献1の疾患解説に基づいて記述した。^[1]

遺伝性疾患や希少疾患では、症状だけで判断せず、診察、検査、遺伝学的評価などを組み合わせて医療専門職が確認する必要がある。^[1]