仕組み
鎌状赤血球症では赤血球内のヘモグロビンが硬い棒状構造を作り、赤血球が本来の円盤状から鎌状へ変形する。[1]
鎌状赤血球は壊れやすく寿命が短いため貧血を起こす。また血管壁に付着して血流を妨げ、周囲組織への酸素供給を低下させ、強い痛みの発作を起こすことがある。[1]
原因
ヘモグロビンを作る遺伝子の変化が原因で、両親からそれぞれ鎌状赤血球遺伝子を受け継ぐことで発症する。1つだけ受け継いだ場合は鎌状赤血球形質と呼ばれる。[1]
症状と診断
乳児期から手足の痛みを伴う腫れ、貧血による疲労、黄疸などがみられることがある。経過中には強い痛み、貧血、臓器障害、感染などの合併症が起こりうる。[1]
血液検査で診断し、遺伝子検査で確認することもできる。[1]
治療
治療には鎌状化を減らす薬、鎮痛薬、感染予防の抗菌薬、輸血などが用いられる。重症例では骨髄・幹細胞移植や遺伝子治療が選択肢となることもある。[1]
