「脊髄性筋萎縮症（SMA）」の差分
冒頭要約
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| 追加: 脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄や脳幹下部の運動ニューロンが障害され、進行性の筋力低下と筋萎縮を起こす遺伝性疾患群である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 病態 |
| 追加: 運動ニューロンは腕、脚、顔、胸部、咽頭、舌などの筋運動を制御する。これらの神経細胞が失われると筋肉が弱くなり、歩行、発話、嚥下、呼吸などに影響が及ぶことがある。{{ref|1}} |
| 追加: 病型 |
| 追加: SMAには発症年齢と重症度が異なる複数の型があり、乳児期早期に発症する重症型から、より遅く発症する型まで幅がある。{{ref|1}} |
| 追加: 診療 |
| 追加: 診断には臨床所見や遺伝学的検査などが用いられ、病型と症状に応じて疾患修飾治療や呼吸・栄養・リハビリテーションなどの支持療法が行われる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: SMAは遺伝性の運動ニューロン疾患であり、早期診断と病型に応じた多職種管理が重要である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 嚥下や呼吸の障害は生命に関わることがあるため、症状の進行を継続的に評価し適切な支援を行う必要がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-24 |
