原因と遺伝
HTT遺伝子のCAG反復配列が異常に増えることが原因で、常染色体優性遺伝を示す。親が原因遺伝子を持つ場合、子が受け継ぐ確率は50％である。[1][2]
症状
舞踏運動と呼ばれる不随意な jerking、歩行・発語・嚥下の障害、抑うつや易刺激性、人格変化、判断力や記憶の低下などが進行する。[1][2]
診断
家族歴、神経学的診察、心理・認知評価、CTやMRIなどを用い、遺伝学的検査で原因遺伝子を確認できる。[1]
治療
根治療法や進行を止める確立した方法はなく、不随意運動や精神症状などに対する薬物療法と、生活機能を支える介助・リハビリテーションが中心となる。[1]
遺伝学的特徴
ハンチントン病はHTT遺伝子のCAG反復配列の異常な伸長によって起こり、常染色体優性遺伝を示す。原因遺伝子を持つ親の子は50％の確率で変異を受け継ぐため、遺伝学的検査には本人・家族への十分な説明と支援が重要となる。[1][2]
