概要
Siderius型X連鎖知的障害は、主に男性にみられる軽度から中等度の知的障害を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
運動発達や言語発達の遅れがみられ、口唇裂・口蓋裂を伴うことがある。特徴的な顔貌を示す場合もある。[1]
原因・遺伝
PHF8遺伝子の変異によって生じ、X連鎖劣性遺伝である。[1]
Siderius型X連鎖知的障害
2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ に保存された版
Siderius型X連鎖知的障害は、主に男性にみられる軽度から中等度の知的障害を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
