概要
X連鎖先天停止性夜盲は、出生時から存在し、通常は進行しない網膜機能異常による視覚障害である。[1]
主な特徴
暗所で見えにくい夜盲のほか、羞明、視力低下、強度近視、眼振、斜視などがみられる。完全型と不完全型がある。[1]
原因・遺伝
完全型はNYX遺伝子、不完全型はCACNA1F遺伝子の変異によって生じる。いずれもX連鎖劣性遺伝である。[1]
X連鎖先天停止性夜盲
2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ に保存された版
X連鎖先天停止性夜盲は、出生時から存在し、通常は進行しない網膜機能異常による視覚障害である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
