概要
ウィーバー症候群は、高身長を中心とする過成長、知的発達の異常、特徴的な顔貌を示す遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
高身長に加えて大頭を伴う場合があり、知的障害は程度に幅があるが一般に軽度である。[1]
原因・遺伝
多くはEZH2遺伝子の変異によって生じ、常染色体優性遺伝である。[1]
ウィーバー症候群
2026年9月12日 10:20 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ウィーバー症候群は、高身長を中心とする過成長、知的発達の異常、特徴的な顔貌を示す遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
