概要
ワールデンブルグ症候群は、難聴と毛髪・皮膚・眼の色素異常を主徴とする遺伝性疾患群である。[1]
主な特徴
先天性の感音難聴や、非常に淡い青色の眼、左右で異なる眼の色などの色素異常がみられることがある。[1]
原因・遺伝
EDN3、EDNRB、MITF、PAX3、SNAI2、SOX10などの遺伝子変異が原因となる。多くは常染色体優性だが、一部のII型やIV型では常染色体劣性の場合がある。[1]
ワールデンブルグ症候群
2026年9月12日 10:21 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ワールデンブルグ症候群は、難聴と毛髪・皮膚・眼の色素異常を主徴とする遺伝性疾患群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
