概要
卵黄状黄斑ジストロフィーは、網膜中心部の黄斑に異常を生じ、進行性の視力低下を起こしうる遺伝性眼疾患である。[1]
主な特徴
黄斑の下にリポフスチンと呼ばれる黄色い色素が蓄積し、細かいものを見る中心視力が障害される。[1]
原因・遺伝
BEST1またはPRPH2遺伝子の変異が原因となる。ベスト病は常染色体優性遺伝で、成人発症型の遺伝形式は明確でない場合がある。[1]
卵黄状黄斑ジストロフィー
2026年9月12日 10:21 / 雨崎ハーリィ に保存された版
卵黄状黄斑ジストロフィーは、網膜中心部の黄斑に異常を生じ、進行性の視力低下を起こしうる遺伝性眼疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
