概要
ビタミンD依存性くる病は、骨へのミネラル沈着が障害され、骨が軟らかく弱くなる遺伝性くる病の一群である。[1]
主な特徴
ビタミンDの活性化や作用に関わる遺伝子の異常により、カルシウムとリンの恒常性や骨石灰化が障害される。[1]
原因・遺伝
主な原因遺伝子にはCYP27B1、CYP2R1、VDRなどがある。VDDR1A、VDDR1B、VDDR2Aは通常常染色体劣性、VDDR3は通常常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]
ビタミンD依存性くる病
2026年9月12日 10:21 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ビタミンD依存性くる病は、骨へのミネラル沈着が障害され、骨が軟らかく弱くなる遺伝性くる病の一群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
