「ビタミンD依存性くる病」の差分
冒頭要約
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| 追加: ビタミンD依存性くる病は、骨へのミネラル沈着が障害され、骨が軟らかく弱くなる遺伝性くる病の一群である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ビタミンD依存性くる病は、骨へのミネラル沈着が障害され、骨が軟らかく弱くなる遺伝性くる病の一群である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: ビタミンDの活性化や作用に関わる遺伝子の異常により、カルシウムとリンの恒常性や骨石灰化が障害される。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: 主な原因遺伝子にはCYP27B1、CYP2R1、VDRなどがある。VDDR1A、VDDR1B、VDDR2Aは通常常染色体劣性、VDDR3は通常常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-12 |
