概要
極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、とくに絶食時などに特定の脂肪をエネルギーへ変換できなくなる遺伝性脂肪酸代謝異常症である。[1]
主な特徴
発症時期と重症度によって複数の型があり、エネルギー需要が高い状況で症状が現れやすい。[1]
原因・遺伝
ACADVL遺伝子の変異によって生じ、常染色体劣性遺伝である。[1]
極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
2026年9月12日 10:21 / 雨崎ハーリィ に保存された版
極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、とくに絶食時などに特定の脂肪をエネルギーへ変換できなくなる遺伝性脂肪酸代謝異常症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
